作者：佚名
先天性代谢疾病是一类由于基因突变导致体内生化反应异常的疾病，通常在出生后不久或婴儿期显现。常见的先天性代谢疾病包括苯丙酮尿症，这是一种氨基酸代谢障碍，患者无法正常代谢苯丙氨酸；酪氨酸血症是另一种氨基酸代谢病；糖原累积症影响糖代谢，导致肌肉和肝脏功能障碍；高胱氨酸尿症是氨基酸代谢异常，可引起血管栓塞；还有脂肪酸氧化障碍，影响身体对脂肪的正常分解。这些疾病如果不及时诊断和治疗，可能引发严重的健康问题，甚至危及生命。新生儿筛查是早期发现这些疾病的重要手段。
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